*Cansancio, mareos, debilidad y bazo o hígado más grande lo normal, los síntomas
La Secretaría de Salud del Gobierno del Estado de Colima informó que la enfermedad rara más frecuente en nuestro país, es una anemia recurrente llamada déficit de triosa fosfato isomerasa, que es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeneración.
Dicha anemia es una afección sanguínea que ocurre cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se pueden reemplazar y puede desarrollarse rápida o lentamente, pudiendo ser leve o grave. Sus síntomas pueden incluir cansancio, mareos, debilidad, así como bazo o hígado más grande de lo normal.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la dependencia mencionó que de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 100 mil habitantes, existiendo más de 7 mil patologías poco frecuentes que afectan al 7% de la población mundial.
En el caso de México, se reconocen veinte enfermedades raras, como síndrome de Turner; enfermedad de Pompe; hemofilia; espina bífida; fibrosis quística; histiocitosis; hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; galactosemia; enfermedad de Gaucher; enfermedad de Fabry; hiperplasia suprarrenal congénita, y homocistinuria, entre otras.
Indicó que la mayoría de estas enfermedades son incapacitantes y mortales (en algunos casos, las niñas y los niños no viven más de cinco años).
Una de las estrategias fundamentales para detectar oportunamente las enfermedades raras es a través del tamiz neonatal, que consiste en tomar una muestra de sangre, generalmente del talón del recién nacido, y analizarla para encontrar enfermedades específicas.